retos ligos yra įvairių sąlygų, kurios, nors ir paveikia nedidelę dalį gyventojų, turi a reikšmingas poveikis pacientų ir jų šeimų gyvenimo kokybę. Šiame straipsnyje mes išsamiai išnagrinėsime, kas yra šios ligos, kaip jos diagnozuojamos, konkrečius pavyzdžius ir iššūkiai su kuriais susiduria tiek nukentėjusieji, tiek juos gydanti sveikatos sistema.
Kas yra retos ligos?
Retos ligos, dar vadinamos retos ligos, yra tie, kurie veikia nedaug žmonių, palyginti su bendra populiacija. Europos Sąjungos duomenimis, reta liga laikoma ta, kuria serga mažiau nei 1 iš 2.000 žmonių. Jungtinėse Amerikos Valstijose apibrėžimas apima tuos, kurie veikia mažiau nei 200.000 žmonės šalyje.
Tačiau nors atskirai šios ligos yra retos, bendrai jomis serga milijonai žmonių visame pasaulyje. Manoma, kad yra tarp 6.000 ir 8.000 retų ligų, Ir 80% iš jų turi genetinę kilmę.
Pagrindinės funkcijos:
- Didelis poveikis fiziniams, intelektualiniams ir jusliniams gebėjimams.
- Dažnai lėtinis, degeneracinis ir be žinomo gydymo.
- Jie dažniausiai prasideda vaikystėje, tačiau gali pasireikšti bet kuriame gyvenimo etape.
Retų ligų priežastys
Dauguma retų ligų turi a genetinės kilmės, tai reiškia, kad juos sukelia individo genų mutacijos. Šios mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų arba atsirasti spontaniškai. Be to, kai kurios retosios ligos taip pat gali būti susijusios su aplinkos veiksnius, infekcinės ar imunologinės.
Pavyzdžiui:
- Genetinės ligos, tokios kaip Ehlers-Danlos sindromas ar cistinė fibrozė, atsiranda dėl paveldimų arba spontaniškų mutacijų.
- Retas infekcines ligas, pavyzdžiui, tam tikras meningito formas, sukelia reti patogenai.
- Kai kurios retos autoimuninės ligos atsiranda, kai imuninė sistema atakuoja patį organizmą, pavyzdžiui, idiopatinė trombocitopeninė purpura.
Diagnozė: odisėja pacientams
Retos ligos diagnozė gali būti ilgas ir sudėtingas procesas. Nukentėjusieji dažnai susiduria didelių vėlavimų, sukeliantis emocinius išgyvenimus ir pablogėjusią gyvenimo kokybę. EURORDISCARE 2 tyrimo duomenimis, daugeliui pacientų tenka laukti tarp 5 ir 30 metų norint gauti teisingą diagnozę.
Diagnostikos vėlavimą lemia keli veiksniai:
- Trūksta medicinos žinių apie šias ligas.
- Nespecifiniai simptomai, painiojami su kitomis dažniau pasitaikančiomis ligomis.
- Ribota prieiga prie specifinių diagnostinių tyrimų.
- Sunkumai ieškant specializuotų centrų.
Un ankstyva diagnozė Labai svarbu nustatyti gydymo galimybes, kai tik jos yra, ir teikti tinkamas genetines ir socialines konsultacijas.
Retų ligų pavyzdžiai
Mobius sindromas
Moebius sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas VI ir VII galvinių nervų neišsivystymas, dėl kurio Veido paralyžius ir sunkumai judinant akis. Pacientai negali šypsotis, susiraukti ar atlikti kitų veido judesių, o tai turi įtakos jų gebėjimui emociškai bendrauti.
Violetinė Schönlein-Henoch
Henoch-Schönlein purpurai būdingas uždegimas kapiliarai kuris daugiausia pažeidžia odą, inkstus ir žarnas. Ant odos atsiranda purpurinių dėmių, o inkstuose ir žarnyne gali atsirasti vidinis kraujavimas.
Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)
ALS yra neurodegeneracinė liga, sukelianti laipsnišką jų praradimą motoriniai neuronai, sukeliantis sunkų raumenų paralyžių. Nors ir retai, jo poveikis yra pražūtingas, ir dauguma pacientų išgyvena ne ilgiau Penki metai nuo diagnozės nustatymo.
Įgimtas nejautrumas skausmui
Šis genetinis sutrikimas atima iš žmonių galimybę jausti skausmą. Nors tai gali atrodyti teigiamai, tai labai pavojinga, nes pacientai neaptinka rimtų sužalojimų, nudegimų ar infekcijų, dėl kurių kyla pavojus jų gyvybei.
Gilles de la Tourette sindromas
Ši sąlyga turi įtakos nervų sistema ir jam būdingas nevalingas motorinis ir vokalinis tikas. Nors tai nėra fiziškai sekinanti, ji gali turėti stiprų psichologinį ir socialinį poveikį.
Poveikis gyvenimo kokybei
Gyvenimas sergant reta liga turi didelę įtaką kasdieniam pacientų ir jų šeimų gyvenimui. Iššūkiai neapsiriboja fiziniais simptomais ir turi įtakos psichikos sveikatos, socialiniai santykiai ir finansai.
- Psichinė sveikata: Nežinomybė dėl ateities, stresas ir nerimas yra dažni.
- Ekonominis poveikis: Gydymas ir priežiūra paprastai yra brangūs ir dažnai nėra apdrausti sveikatos draudimu.
- Diskriminacija: Pacientai dažnai susiduria su socialine stigma ir sunkumais mokykloje ar darbe.
Tyrimo svarba
Moksliniai tyrimai yra labai svarbūs siekiant pagerinti retomis ligomis sergančių žmonių gyvenimą. Nepaisant molekulinės biologijos ir genetikos pažangos, mažiau nei 5% Šios ligos turi specifinį gydymą.
Šiuo metu Ispanijoje vykdomos tokios iniciatyvos kaip Retų ligų tyrimų tinklas (CIBERER), kuris vienija mokslininkus ir gydytojus, kad sukurtų gydymo būdus ir pagerintų diagnozė. Taip pat būtinas tarptautinis bendradarbiavimas, nes daugelis šių ligų yra itin retos ir jas reikia tinkamai ištirti.
Turint daugiau išteklių ir įsipareigojimų, šių ligų ateitį galima pakeisti iš „retų“ į „gydomų“. Retų ligų pripažinimas pasauline visuomenės sveikatos problema yra pirmas žingsnis siekiant užtikrinti, kad nė vienas pacientas nesijaustų pamirštas. Nuo diagnozavimo laiko gerinimo iki prieinamų gydymo būdų kūrimo – kelias į geresnę retomis ligomis sergančių žmonių ateitį reikalauja bendrų visų socialinių ir medicinos sektorių pastangų.
Deja, tokių ligų yra labai daug, tačiau kiekvieną dieną turime vis daugiau įrodymų apie jas. Tačiau jų gydymo būdai ir medicinos pažanga vystosi ne taip greitai. Retos ligos atsiranda dėl genetinės mutacijos paties individo organizme. Todėl neįmanoma užkirsti kelio jo atsiradimui. Yra daugybė ligų, kurių kiekviena turi savo tipologiją, kuri skirtingai paveikia sergantį asmenį.
Kova su retomis ligomis vasario 28 d
Kaip ir kiekvienais metais, kitą vasario 28 d Retų ar nedažnų ligų diena, siekiant didinti visuomenės informuotumą apie šios rūšies ligas. Šiais metais pasiūlyta tema, skirta šiai šventės dienai gyvenimo kokybė. Gyvenimo kokybė, kuria reikia rūpintis ir nepamiršti visais retos ligos etapais.
Turime nepamiršti, kad Ispanijoje yra daug žmonių, sergančių reta liga, ir daug daugiau jų artimiausių šeimos narių. egzistuoja tam tikras viešojo administravimo atsisakymas kuri yra atsakinga už ekonominio fondo, kuris saugo ir palaiko šios rūšies ligų tyrimus, garantavimą. Be mokslinių tyrimų ir plėtros nėra vilties rasti priemonių ir gydymo būdų, kaip palengvinti rimtus simptomus ir negalavimus.