Kas yra pjautuvinė anemija?
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija Tai genetinė liga, pažeidžianti raudonuosius kraujo kūnelius, kurie vietoj įprastiems raudoniesiems kraujo kūneliams būdingos apskritimo formos įgauna nenormalią formą, panašią į pjautuvą ar pusmėnulį. Šis pakeitimas sukelia ląstelės tampa standūs ir lipnūs, todėl sunku praeiti per kraujagysles, o tai gali sukelti rimtų komplikacijų, pvz skausmas, organų pažeidimai ir padidėjusi infekcijų rizika.
Normaliuose raudonuosiuose kraujo kūneliuose yra baltymo, vadinamo hemoglobinas, kuris yra atsakingas už deguonies transportavimą iš plaučių į likusį kūną. Žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, hemoglobino variantas, žinomas kaip hemoglobinas S, yra atsakingas už šią deformaciją. Šių nenormalių ląstelių gyvenimo trukmė yra daug trumpesnė (10-20 dienų palyginti su 120 dienos normalių ląstelių), kuri sukelia anemiją dėl kaulų čiulpų nesugebėjimo gaminti pakankamai naujų ląstelių pakeisti tie, kurie miršta.
Pagrindiniai pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos simptomai
Los simptomai Jie gali skirtis pagal sunkumą ir dažnumą, tačiau išsiskiria šie dalykai:
- Skausmo krizė: Šios krizės atsiranda, kai pjautuvo ląstelės blokuoja kraujo tekėjimą kraujagyslėse ir sukelia skausmas Staigus ir intensyvus įvairiose kūno dalyse, pavyzdžiui, sąnariuose, pilve ir krūtinėje.
- Anemija: Greitas raudonųjų kraujo kūnelių irimas sukelia tokius simptomus kaip nuovargis, silpnumas, blyškumas ir pasunkėjęs kvėpavimas.
- Dažnos infekcijos: Dėl blužnies, pagrindinio kovos su infekcijomis organo, pažeidimo žmonės, sergantys pjautuvine anemija, dažniau suserga sunkiomis bakterinėmis ligomis.
- Gelta: Bilirubino kaupimasis organizme dėl pagreitėjusio raudonųjų kraujo kūnelių irimo gali sukelti odos ir akių pageltimą.
- Rankų ir kojų patinimas: Ši būklė, žinoma kaip rankos ir pėdos sindromas, yra vienas pirmųjų simptomų, pasireiškiančių vaikams.
kiti simptomai mažiau paplitęs apima delsimas augimo ir brendimo metu, kojų opos ir akių komplikacijos, kurios gali sukelti regėjimo problemų.
Pjautuvinių ląstelių anemijos priežastys ir paveldėjimas
Pjautuvinė anemija yra a paveldima ligao tai reiškia, kad ji perduodama iš tėvų vaikams per genus. Kad vaikas paveldėtų ligą, jis turi gauti dvi sugedusio pjautuvo ląstelių geno kopijas – po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei paveldėsite tik vieną geno kopiją, būsite nešiotojas (pjautuvo pavidalo ląstelių bruožas) ir paprastai neturėsite jokių simptomų, tačiau galite perduoti geną kitai kartai.
Už šią ligą atsakingas genas yra a mutacija beta-globino geno, koduojančio dalį hemoglobino. Šis nenormalus genas veikia hemoglobino gamybą ir sukelia pjautuvo formos ląsteles, pasižyminčias jų standumu ir trapumu.
Pjautuvinių ląstelių anemijos diagnozė
Diagnozė nustatoma atlikus specifinius kraujo tyrimus. Dažniausi testai yra šie:
- Hemoglobino elektroforezė: nustato kraujyje esančio hemoglobino tipus, leidžiančius nustatyti šiai ligai būdingą hemoglobiną S.
- Naujagimių ekranas: Taip pat žinomas kaip „kulno testas“, šis testas atliekamas naujagimiams, siekiant nustatyti genetines ligas, įskaitant pjautuvinių ląstelių anemiją.
- Genetiniai tyrimai: Jie gali nustatyti, ar žmogus turi vieną ar du sugedusius pjautuvo ląstelių genus.
Svarbu atlikti atrankos testai naujagimiams anksti pradėti gydymą ir išvengti rimtų komplikacijų.
dažnos komplikacijos
Žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, kyla didesnė rizika susirgti įvairiomis komplikacijos rimtas, pvz.:
- ūminis krūtinės sindromas: gyvybei pavojinga būklė, kurią sukelia plaučių kraujotakos sutrikimas, susijęs su skausmas krūtinės skausmas, karščiavimas ir pasunkėjęs kvėpavimas.
- GCA: Pjautuvinės ląstelės gali blokuoti kraujo tekėjimą smegenyse, todėl smegenų kraujotakos sutrikimai.
- Inkstų pažeidimas: Pjautuvinė anemija paveikia inkstų gebėjimą filtruoti kraują, o tai gali sukelti inkstų nepakankamumą.
- Blužnies krizė: Blužnis padidėja sulaikant pjautuvines ląsteles, todėl drastiškai sumažėja cirkuliuojančių raudonųjų kraujo kūnelių.
Norint išvengti šių komplikacijų, reikia tinkamai gydyti ir reguliariai stebėti specialistai hematologijoje.
gydymo galimybės
Nors universalaus gydymo nėra Pjautuvinių ląstelių anemijos atveju keli gydymo būdai gali palengvinti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms:
- Vaistai: Hidroksikarbamidas yra vienas iš dažniausiai naudojamų, nes sumažina skausmo krizių dažnį ir perpylimų poreikį. Antibiotikai taip pat naudojami mažų vaikų infekcijų prevencijai.
- Kraujo perpylimas: Jie padidina sveikų raudonųjų kraujo kūnelių skaičių kraujyje ir sumažina rimtų komplikacijų, tokių kaip insultas, riziką.
- Kamieninių ląstelių transplantacija: Šiuo metu tai yra vienintelis žinomas vaistas, tačiau jis skirtas tik pacientams, turintiems suderinamų donorų ir galimybę naudotis šia sudėtinga procedūra.
- Deguonies terapija: padeda pagerinti deguonies kiekį organizme, ypač esant sunkioms krizinėms situacijoms.
žengia į priekį genų terapijos tiria galimybę tiesiogiai ištaisyti už ligą atsakingą genetinę mutaciją, suteikiančią vilties ateičiai.
Profilaktika ir priežiūra
Žmonės, sergantys pjautuvine anemija, gali imtis veiksmų, kad pagerintų savo gyvenimo kokybė ir sumažinti komplikacijų skaičių:
- Venkite ekstremalių temperatūrų ir būkite hidratuoti, kad išvengtumėte skausmo krizė.
- Gauti rekomenduojamos vakcinos, pvz., pneumokokas, gripas ir meningokokas, kad būtų išvengta rimtų infekcijų.
- Reguliariai atlikite patikrinimus, kad galėtumėte stebėti organų būklę ir laiku nustatyti komplikacijas.
- Priimti a sveika gyvensena, įskaitant subalansuotą mitybą ir atsipalaidavimo praktikas stresui valdyti.
Pjautuvinė anemija yra sudėtinga liga, kuriai reikia daugiadisciplininio požiūrio ir individualaus gydymo. Ankstyva diagnozė, griežta priežiūra ir tinkama medicininė priežiūra leidžia gyventi visavertį gyvenimą, sumažinant komplikacijų riziką.