Prader-Willi sindromas (PWS) yra retas genetinis sutrikimas, tačiau gerai žinomas dėl daugelio jo sukeliamų fizinių, elgesio ir medžiagų apykaitos problemų. Šį sindromą sukelia 15 chromosomos pakitimas, paveikiantis pagumburį – pagrindinį smegenų regioną, reguliuojantį tokias esmines funkcijas kaip hambre, sotumas, emocijos ir hormonų kontrolė. Nors ši būklė nėra paveldima, ji gali atsirasti spontaniškai pastojimo metu arba netrukus po jos.
PWS daro didelę įtaką paveiktų asmenų gyvenimo kokybei, nes pasireiškia įvairiais būdais fiziniai simptomai ir aiškiaregiai, kuriems reikalingas daugiadisciplinis medicininis valdymas ir individualizuotos terapinės strategijos, siekiant pagerinti jų gerovę.
Kas yra Prader-Willi sindromas?
Prader-Willi sindromas, klasifikuojamas retos genetinės ligos, paveikia maždaug 1 in 15,000 25,000 naujagimių. Jis paprastai vadinamas „sindromu tūkstantis simptomų“ dėl didelio pacientų klinikinių apraiškų kintamumo. Šis genetinis pakitimas sukelia pagumburio funkcijos sutrikimai kurie veikia daugelį kūno sistemų.
Prader-Willi sindromo priežastys
PWS atsiranda dėl genetinis defektas chromosomoje 15. Šis sutrikimas gali atsirasti dėl to geno delecija chromosomos tėvinėje kopijoje, esant a motinos unparental disomija (dvi 15 chromosomos kopijos iš motinos ir nė viena iš tėvo) arba defektai centre genomo įspaudas. Dėl šių pakitimų atsiranda nenormali genų, itin svarbių kūno vystymuisi ir reguliavimui, ekspresija.
El paveiktas pagumburis neveikia tinkamai, todėl keičiasi hormonų sekrecija, temperatūros kontrolė, miego ciklas, o ypač alkio ir sotumo mechanizmas.
Prader-Willi sindromo simptomai
PWS būdingas derinys fiziniai simptomai, medžiagų apykaitos, elgesio ir psichikos. Požymiai ir simptomai gali skirtis priklausomai nuo vystymosi stadija individo.
Simptomai naujagimio ir ankstyvos vaikystės stadijose
- Raumenų hipotonija: Kūdikių raumenų tonusas sumažėjęs, todėl maitinimas tampa sunkus dėl silpno čiulpimo reflekso.
- Psichomotorinio vystymosi vėlavimas: Vystymosi etapai, tokie kaip sėdėjimas ar vaikščiojimas, dažnai vėluoja.
- Maitinimo problemos: Naujagimiams dažnai reikia pagalbinis maitinimas užtikrinti tinkamą augimą.
- Išskirtinės fizinės savybės: Tai migdolo formos akys, nuleista burna ir mažos rankos bei kojos.
Simptomai vėlesniuose etapuose
- Hiperfagija: Nuo dvejų metų vaikams išsivysto a nepasotinamas apetitas, kuris gali sukelti nutukimą, jei nekontroliuojama prieiga prie maisto.
- Endokrininės problemos: Kaip deficitas augimo hormonas, hipotirozė ir hipogonadizmas.
- Elgesio problemos: Tai apima pykčio priepuolius, užsispyrimą ir obsesinį-kompulsinį elgesį.
- Miego sutrikimai: Miego apnėja ir per didelis mieguistumas dieną.
- Kognityvinės problemos: Lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas kartu su kalbos vystymosi vėlavimu.
PWS diagnozė
Ankstyva diagnozė yra būtina. Gydytojai dažnai įtaria PWS dėl klinikinių požymių, tokių kaip naujagimių hipotonija, maitinimo problemos ir vystymosi vėlavimas. Patvirtinimas atliekamas iki genetinis tyrimas kurie nustato specifinius 15 chromosomos anomalijas.
Prader-Willi sindromo gydymas
PWS nėra išgydomas, tačiau visapusiškas gydymas gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Gydymas apima:
1. Hormonų terapija
- Augimo hormonas: Pagerina ūgį, mažina kūno riebalus ir didina raumenų masę.
- Hormonų pakeitimas: Testosteronas, estrogenas arba progesteronas hipogonadizmui gydyti.
2. Šėrimo kontrolė
- Mažo kaloringumo dietos: Svarbus norint išvengti nutukimo.
- Griežta priežiūra: Apribota prieiga prie maisto per užrakinimo sistemas šaldytuvuose ir sandėliukuose.
3. Papildomos terapijos
- Kineziterapija: Raumenų tonusui ir judrumui gerinti.
- Darbo ir logopedijos: Skirta lavinti smulkiąją motoriką ir kalbos įgūdžius.
- Elgesio terapija: Padeda valdyti elgesio problemas ir obsesinį-kompulsinį elgesį.
4. Tarpdisciplininis požiūris
- Endokrinologijos, pediatrijos, psichologijos ir mitybos specialistai dirba kartu, kad pasiūlytų individualų gydymą.
PWS sergančio žmogaus gyvenimas gali būti kupinas iššūkių, tačiau visapusiškas valdymas ir kontroliuojama aplinka leidžia pacientams gyventi visavertiškesnį gyvenimą. Šeimų atsidavimas, medicinos pažanga ir daugiadisciplinės komandos yra labai svarbios šių žmonių gerovei užtikrinti.